Retinosis Pigmentaria: Todo lo que Necesitas Saber

La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias que causan la degeneración progresiva de la retina, la capa sensible a la luz del ojo. Esta condición afecta la capacidad de la retina para responder a la luz, lo que provoca una pérdida gradual de la visión.

¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad genética que causa la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de las células fotorreceptoras en la retina. Existen varios tipos de retinosis pigmentaria, pero todos ellos comparten características similares de pérdida de visión nocturna y periférica, que eventualmente puede llevar a la ceguera.

Causas de la Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria es causada por mutaciones en genes específicos que son cruciales para el funcionamiento y la supervivencia de las células fotorreceptoras en la retina. Estas mutaciones pueden ser heredadas de diferentes maneras, incluyendo:

• Autosómica Recesiva: Ambas copias del gen en cada célula deben tener mutaciones para que se manifieste la enfermedad.
• Autosómica Dominante: Solo una copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad.
• Ligada al Cromosoma X: La mutación está en el cromosoma X, afectando principalmente a los hombres.

Síntomas de la Retinosis Pigmentaria

Los síntomas de la retinosis pigmentaria varían según la persona y el tipo específico de RP, pero comúnmente incluyen:

• Visión Nocturna Reducida: Dificultad para ver en condiciones de poca luz, uno de los primeros síntomas.
• Pérdida de la Visión Periférica: Visión en túnel, donde la visión periférica se reduce progresivamente.
• Visión Central Afectada: A medida que la enfermedad progresa, puede afectar la visión central, dificultando actividades como leer o reconocer caras.
• Fotopsias: Destellos de luz en el campo visual.

Factores de Riesgo

El principal factor de riesgo para la retinosis pigmentaria es tener una historia familiar de la enfermedad. Dado que es una condición genética, aquellos con familiares directos que tienen RP tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria

El diagnóstico de la retinosis pigmentaria implica una combinación de exámenes clínicos y pruebas especializadas, tales como:

• Examen de Fondo de Ojo: Para observar los cambios característicos en la retina.
• Electrorretinograma (ERG): Mide la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras en la retina.
• Campimetría: Evalúa el campo visual del paciente.
• Pruebas Genéticas: Identificación de mutaciones genéticas específicas que causan la RP.

Tratamientos para la Retinosis Pigmentaria

Actualmente, no existe una cura para la retinosis pigmentaria, pero hay varias opciones de tratamiento y manejo que pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida:

• Suplementos de Vitamina A: Pueden ralentizar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes.
• Dispositivos de Asistencia Visual: Lentes especiales, lupas y dispositivos electrónicos para ayudar con la visión residual.
• Tratamientos Experimentales: Terapia génica, terapia con células madre y dispositivos de retina artificial están siendo investigados y han mostrado resultados prometedores.
• Asesoramiento Genético: Para ayudar a las familias a entender el riesgo de transmitir la enfermedad y las opciones disponibles.

¿Se Puede Curar la Retinosis Pigmentaria?

Hasta la fecha, no existe una cura para la retinosis pigmentaria. Sin embargo, la investigación en terapias génicas y tratamientos con células madre está en curso y ofrece esperanza para futuros tratamientos que podrían detener o incluso revertir la progresión de la enfermedad.

Complicaciones de la Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria puede llevar a varias complicaciones, incluyendo:

• Desprendimiento de Retina: Una condición seria que puede causar pérdida súbita de la visión.
• Glaucoma: Un aumento en la presión ocular que puede dañar el nervio óptico.
• Cataratas: La opacidad del cristalino que puede requerir cirugía.

Dónde Tratar la Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria puede ser tratada en varias instituciones médicas especializadas en oftalmología y genética. En México, algunas opciones incluyen:

• Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana: Proporciona servicios oftalmológicos avanzados y tratamientos especializados.
• Centro Médico ABC: Ofrece atención multidisciplinaria para enfermedades oculares.
• Hospital de la Ceguera: Especializado en el tratamiento de enfermedades oculares complejas.

Prevención de la Retinosis Pigmentaria

Actualmente, no hay manera de prevenir la retinosis pigmentaria, ya que es una enfermedad genética. Sin embargo, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ayudar a las familias a comprender su riesgo y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.

Historia de la Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad ocular degenerativa que ha intrigado a médicos y científicos durante más de un siglo. Este artículo explora la historia de la retinosis pigmentaria, desde sus primeras descripciones hasta los avances modernos en investigación y tratamiento.

La primera descripción clínica de lo que ahora se conoce como retinosis pigmentaria fue realizada por el oftalmólogo escocés Dr. Donders en 1857. Sin embargo, el término “retinosis pigmentaria” fue acuñado por el oftalmólogo alemán Hermann von Helmholtz en 1855, antes de la descripción formal, basándose en las observaciones de la pigmentación anormal en la retina de pacientes afectados.

A principios del siglo XX, la retinosis pigmentaria ya era reconocida como una enfermedad hereditaria, pero no fue hasta las décadas de 1960 y 1970 que se realizaron estudios genéticos más detallados. En 1989, el primer gen asociado con RP, el gen RHO (rodopsina), fue identificado. Este descubrimiento marcó el inicio de una era de investigación genética intensiva.

Desde el descubrimiento del gen RHO, se han identificado más de 100 genes asociados con la retinosis pigmentaria. Estos genes afectan diferentes aspectos de la función y la estructura de las células fotorreceptoras de la retina. Los avances en la tecnología de secuenciación del ADN han permitido una comprensión más profunda de la base genética de la RP y han facilitado el desarrollo de pruebas genéticas para diagnosticar y comprender mejor la enfermedad.

En las últimas dos décadas, la investigación sobre esta enfermedad ha avanzado significativamente, con enfoques prometedores en terapia génica y terapia con células madre. Algunos de los hitos recientes incluyen:

• Terapia Génica: En 2017, la FDA aprobó Luxturna, la primera terapia génica para tratar una forma de RP causada por mutaciones en el gen RPE65. Este tratamiento ha demostrado mejorar la visión en pacientes afectados.
• Terapia con Células Madre: Se están llevando a cabo ensayos clínicos para evaluar la seguridad y eficacia de las células madre en la regeneración de las células fotorreceptoras dañadas.
• Dispositivos de Retina Artificial: Dispositivos como el Argus II han sido desarrollados para proporcionar una visión parcial a personas con RP avanzada.

¿El sector público en México atiende la retinosis pigmentaria?

En México, el sector público sí ofrece atención para la retinosis pigmentaria a través de diversas instituciones de salud pública y centros especializados en oftalmología. Los pacientes pueden recibir diagnóstico, seguimiento y en algunos casos, tratamiento para esta enfermedad en hospitales como el Instituto Mexicano de Oftalmología (IMO), el Hospital de la Luz, el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) y otros centros de atención oftalmológica del sector público a nivel nacional. Es importante que los pacientes consulten con su médico para obtener información específica sobre los servicios disponibles y los procedimientos para acceder a ellos.

¿Conviene más tratar la retinosis pigmentaria en el sector privado?

Tratar este padecimiento en el sector privado puede tener varias ventajas significativas que podrían hacerlo más conveniente en comparación con el sector público:

• Atención Especializada y Personalizada: Las clínicas privadas suelen contar con especialistas en oftalmología altamente capacitados y con experiencia específica en enfermedades como la retinosis pigmentaria. Esto puede garantizar una atención más especializada y adaptada a las necesidades individuales de cada paciente.
• Acceso a Tecnología Avanzada: Las clínicas privadas a menudo están equipadas con tecnología de última generación, como equipos de diagnóstico avanzado (por ejemplo, tomografía de coherencia óptica – OCT) que pueden ofrecer una evaluación más precisa y detallada de la condición ocular.
• Menores Tiempos de Espera: En comparación con el sector público, donde los tiempos de espera para consultas y procedimientos pueden ser largos debido a la alta demanda, las clínicas privadas suelen ofrecer citas más rápidas y flexibilidad en los horarios de atención.
• Tratamientos Innovadores: Algunas terapias experimentales o de vanguardia, como la terapia génica y la terapia con células madre, pueden estar disponibles en clínicas privadas antes de ser ampliamente accesibles en el sector público.
• Ambiente y Servicio al Cliente: Las clínicas privadas suelen ofrecer un entorno más cómodo y personalizado para los pacientes, con atención al cliente enfocada en satisfacer las necesidades individuales y proporcionar un ambiente más tranquilo y menos estresante para la atención médica.

Es importante considerar que el tratamiento en el sector privado puede implicar costos más elevados en comparación con el sector público, y la cobertura de seguros puede variar dependiendo del plan de salud del paciente. La elección entre el sector público y privado dependerá de factores como la disponibilidad de recursos económicos, la gravedad de la enfermedad y las preferencias personales del paciente en cuanto a la calidad y rapidez de la atención recibida.

Publicado por

José Arturo Espinosa Ballesteros

Médico Cirujano, egresado de la Universidad Autónoma de Guadalajara Cirujano Oftalmólogo, egresado del CMN La Raza Adiestramiento en la subespecialidad de Cirugía de Retina y Vitreo.