Retinoblastoma: Causas, Síntomas, Diagnóstico y Tratamientos

El retinoblastoma es un tipo de cáncer ocular que afecta principalmente a los niños pequeños, en particular aquellos menores de 5 años. Este tipo de cáncer se origina en la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, y si no se detecta a tiempo, puede amenazar tanto la vista como la vida del paciente. A pesar de ser un cáncer raro, es importante conocer los síntomas, las opciones de tratamiento y las posibles complicaciones que puede traer consigo.

¿Qué es el Retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla a partir de las células de la retina. Estas células forman el revestimiento interno del ojo y son responsables de la recepción de la luz que permite la visión. Este cáncer puede afectar uno o ambos ojos y, en algunos casos, puede estar relacionado con mutaciones genéticas hereditarias, lo que hace que algunos niños tengan un riesgo elevado de desarrollar esta enfermedad.

Este tipo de cáncer representa aproximadamente el 3% de todos los cánceres infantiles. Aunque puede sonar alarmante, cuando se detecta de manera temprana, el retinoblastoma tiene un alto índice de curación, y las tasas de supervivencia son muy positivas con el tratamiento adecuado.

Causas del Retinoblastoma

El retinoblastoma se produce cuando las células de la retina, que normalmente crecen y se dividen de manera controlada, comienzan a crecer de manera descontrolada. La causa principal del retinoblastoma es una mutación en el gen RB1, que es el encargado de regular el crecimiento celular. Esta mutación puede ser heredada de los padres o puede ocurrir de forma espontánea en el desarrollo fetal.

El retinoblastoma hereditario se debe a una mutación en el gen RB1 que es transmitida por uno de los padres. Los niños con esta mutación tienen un riesgo más alto de desarrollar el cáncer en ambos ojos y, en algunos casos, otros tipos de cáncer más adelante en su vida. Por otro lado, el retinoblastoma no hereditario solo afecta a un ojo y no suele ser transmitido a la descendencia.

Síntomas del Retinoblastoma

Los síntomas del retinoblastoma pueden ser difíciles de notar en las primeras etapas, pero a medida que el tumor crece, se pueden observar los siguientes signos:

• Una pupila blanca, especialmente visible en fotos con flash, donde la pupila aparece blanca en lugar de roja.
• Ojos bizcos (estrabismo).
• Enrojecimiento o hinchazón del ojo.
• Pérdida de visión o problemas visuales.
• Dolor ocular en etapas avanzadas.

Si notas alguno de estos síntomas en tu hijo, es crucial buscar atención médica inmediata para un diagnóstico preciso y temprano.

Factores de Riesgo

El principal factor de riesgo para desarrollar retinoblastoma es tener una mutación en el gen RB1, ya sea heredada o adquirida de forma espontánea. Los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma hereditario tienen una mayor probabilidad de desarrollar este tipo de cáncer, incluso en ambos ojos.

Además, es más común en niños pequeños, ya que la mayoría de los casos se diagnostican antes de los 5 años de edad. No hay otros factores de riesgo conocidos como el estilo de vida, la dieta o la exposición a toxinas que estén vinculados al desarrollo del retinoblastoma.

Diagnóstico del Retinoblastoma

El diagnóstico de retinoblastoma comienza con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo pediátrico. Si se sospecha de retinoblastoma, se puede realizar una serie de pruebas y estudios, tales como:

• Ecografía ocular: Permite obtener imágenes del interior del ojo para detectar la presencia de un tumor.
• Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM): Ayudan a determinar el tamaño y la extensión del tumor.
• Examen bajo anestesia: Para obtener una evaluación más detallada de la retina y el tumor.

El diagnóstico temprano es fundamental para un tratamiento efectivo y para evitar la propagación del cáncer a otras partes del cuerpo.

Tratamientos para el Retinoblastoma

El tratamiento del retinoblastoma depende de varios factores, como el tamaño y la localización del tumor, si afecta uno o ambos ojos y si el cáncer se ha extendido más allá del ojo. Algunas de las opciones de tratamiento incluyen:

• Quimioterapia: Se utiliza para reducir el tamaño del tumor antes de aplicar otros tratamientos como la cirugía o la radioterapia. En algunos casos, también puede prevenir la propagación del cáncer.
• Radioterapia: Se utiliza para destruir las células cancerosas mediante rayos de alta energía.
• Cirugía: En casos graves, puede ser necesario extirpar el ojo afectado (enucleación) para evitar la propagación del cáncer.
• Terapia con láser (fotocoagulación): Utiliza láseres para destruir los vasos sanguíneos que alimentan el tumor.
• Crioterapia: Congela las células cancerosas, lo que ayuda a eliminarlas.

Es importante que el equipo médico evalúe cada caso de manera individual para determinar el mejor enfoque de tratamiento.

¿Qué esperar del tratamiento?

Los resultados del tratamiento del retinoblastoma suelen ser muy buenos cuando el cáncer se detecta en sus primeras etapas. Con un tratamiento adecuado, la tasa de supervivencia es superior al 95% en muchos países desarrollados. Sin embargo, es posible que los niños que hayan tenido retinoblastoma experimenten pérdida parcial o total de la visión en el ojo afectado.

En casos donde el retinoblastoma ha sido tratado exitosamente, es esencial continuar con revisiones periódicas para asegurarse de que el cáncer no regrese o se desarrolle en el otro ojo. Además, los niños con retinoblastoma hereditario deberán someterse a chequeos regulares a lo largo de su vida, debido al riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.

¿Se puede curar el Retinoblastoma?

En la mayoría de los casos, el retinoblastoma se puede curar si se detecta de forma temprana. El pronóstico es muy positivo cuando el cáncer se trata antes de que se extienda fuera del ojo. Los avances en la quimioterapia, radioterapia y técnicas quirúrgicas han mejorado significativamente las tasas de curación y la preservación de la visión.

No obstante, en casos avanzados donde el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo, el tratamiento puede ser más complicado y el pronóstico menos favorable. Por lo tanto, la detección temprana y el tratamiento rápido son claves para lograr los mejores resultados.

Historia del Retinoblastoma

El retinoblastoma fue descrito por primera vez en 1809 por el médico estadounidense James Wardrop. Inicialmente, no se entendía la causa del tumor y el tratamiento consistía en la extirpación quirúrgica del ojo afectado. Con el tiempo, la investigación genética permitió identificar la mutación en el gen RB1 como la causa subyacente en muchos casos.

Hoy en día, los avances en las pruebas genéticas y las técnicas de imagen han permitido un diagnóstico más temprano y un tratamiento más eficaz. Esto ha llevado a tasas de supervivencia mucho más altas en comparación con el pasado, especialmente en países donde el acceso a la atención médica es más avanzado.

¿Qué es la Retina y cuál es su función?

La retina es una capa delgada de tejido en el interior del ojo que convierte la luz en señales eléctricas, las cuales son enviadas al cerebro a través del nervio óptico. Esta estructura es fundamental para la visión, ya que transforma la luz en imágenes que podemos interpretar. La retina se encuentra en la parte posterior del ojo y está compuesta por millones de células fotorreceptoras que detectan la luz y el color.

En el caso del retinoblastoma, el crecimiento descontrolado de células malignas en la retina impide que este proceso ocurra con normalidad, afectando gravemente la visión del ojo afectado.

Publicado por

Daniel Cuevas